Compromissione cerebrale nelle forme congenita ed infantile della DM1

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Un recente studio svedese riporta i risultati di  una valutazione cognitiva e di funzioni adattattive in una coorte di 51 infanti con Distrofia Miotonica di tipo 1 siddivisi in 33 affetti dalla forma congenita e 18 dalla forma infantile, per un periodo di circa 8 anni. Da questo interessante studio è emerso che la perdita di disabilità intellettiva era presente prevalentemente nella forma congenita rispetto a quella infantile, dimostrando come la compromissione cerebrale in queste forme di DM1 sia dovuta … Leggi di più

Presentazioni Punto d’ascolto 14 febbraio 2020

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Di seguito le presentazioni dei relatori del Punto di Ascolto realizzato il 14 febbraio presso l’Auditorium della Casa di Cura del Policlinico in Via Dezza 48 a Milano 1. Distrofie miotoniche_FOSSATI 2. Distrofie miotoniche_VERONELLI 3. Ricerca_Corbo 4. Distrofie miotoniche_MEOLA 5. Distrofie miotoniche_DALLERA

“Genitori insieme”: il gruppo di sostegno per affrontare la disabilità di un figlio

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Per dare un supporto ai genitori di figli con disabilità, Fondazione Ariel propone un nuovo percorso per far fronte a dubbi e paure che possono nascere di fronte a questa sfida inattesa. INCONTRI PER GENITORI Si tratta del gruppo di sostegno “Genitori insieme”, che prevede una serie di 7 appuntamenti a partecipazione gratuita rivolti ai genitori. Obiettivo degli incontri, intraprendere un percorso di riflessione, creando uno spazio di ascolto e sostegno dove le famiglie possono incontrarsi e confrontarsi, condividendo ognuna la propria esperienza di vita. A guidare gli incontri, … Leggi di più

Vademecum per gli assegni famigliari con figli disabili a carico

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L’Assegno per il Nucleo Familiare (ANF) è una prestazione economica erogata dall’INPS ai nuclei familiari di alcune categorie di lavoratori. L’assegno viene pagato dal datore di lavoro, per conto dell’INPS, ai lavoratori dipendenti in attività o, in alcuni casi, dall’INPS stesso. Con la legge 11 ottobre 1990, n. 289, viene derivato dall’assegno di accompagnamento un altro beneficio economico denominato “Indennità mensile di frequenza” da attribuire al minore che presenta “difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni della propria … Leggi di più

L’importanza della variabilità genetica nello sviluppo di una terapia farmacologica

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La Distrofia Miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia complessa caratterizzata da un fenotipo multisistemico. Dalla scoperta della mutazione genetica, sono stati fatti numerosi studi volti a capire i meccanismi patogenetici responsabili dello sviluppo della patologia, in modo da rendere la terapia genica sempre più vicina. Di recente, sulla rivista internazionale International Journal of Molecular Sciences, la Dott.ssa Gourdon ha pubblicato una review dal titolo “DM1 Phenotype Variability and triplet repeat instability: challenges in the development of new therapies” … Leggi di più

L’ assistenza al disabile va garantita. SEMPRE

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Lo ha deciso una sentenza del Consiglio di Stato, annullando le precedenti decisioni del TAR e dell’Asl. La decisione è stata presa dopo che una coppia ha visto rifiutata dall’ Asl la domanda d’inserimento della propria figlia disabile presso un centro diurno, motivandola con la mancanza di fondi e disponibilità di posti e sostenendo che l’azienda deve essere “tenuta a garantire i livelli essenziali di assistenza socio sanitaria nel rispetto dei vincoli di bilancio assegnati annualmente dalla Regione e dalla … Leggi di più

Legge di bilancio e collegato fiscale

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Vi presentiamo le principali novità in materia di disabilità introdotte con la Legge di Bilancio (la norma più rilevante nella programmazione e nella gestione della pubblica amministrazione, ma anche per i cittadini e le aziende) ed il Collegato Fiscale (un decreto legge che contiene disposizioni più urgenti in materia fiscale): Eliminazione delle barriere architettoniche: previsti a favore dei comuni e per ciascuno degli anni dal 2020 al 2024, nel limite complessivo di 500 milioni di euro annui, investimenti destinati ad … Leggi di più

Fragilità alle fratture nei pazienti di sesso maschile affetti da DM1 e DM2

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La Fondazione Malattie Miotoniche ha contribuito ad una ricerca sulle cause delle fratture che sono particolarmente frequenti nei pazienti di sesso maschile affetti da Distrofia Miotonica. Nella ricerca, in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale “Neuromuscular Disorders” che uscirà nel 2020 (Fragility fractures and bone mineral density in male patients affected by type 1 and type 2 myotonic dystrophy), sono stati studiati 36 pazienti maschi DM1 e 15 pazienti maschi DM2 e tra questi il 45% DM1 e più del … Leggi di più

Vacanze accessibili in Emilia-Romagna

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Se siete alla ricerca di una meta tranquilla, ricca di bellezze artistiche da ammirare, prelibatezze da gustare e con un occhio di riguardo all’accessibilità, prendete in considerazione l’Emilia-Romagna! Questa regione è adatta per passare un week end fuori porta o le prossime vacanze di Natale, in particolare le provincie di Parma, Piacenza e Reggio Emilia stanno sperimentando diverse iniziative per attrarre i turisti con disabilità e permettero loro di godersi questi territori in serenità. Per chi ama l’avventura e la … Leggi di più

Andatura e qualità di vita per pazienti con distrofia miotonica di tipo 1

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I disturbi dell’andatura sono una componente importante per chi è affetto da DM1: dai risultati di un questionario rivolto ai pazienti e loro famigliari è risultato che la difficoltà nel muoversi rappresenta il secondo sintomo che influenza maggiormente la qualità della vita. La valutazione quantitativa dei disturbi dell’andatura può essere un mezzo per migliorare la gestione del paziente e viene inserita come marcatore per gli studi clinici interventistici. In una recente pubblicazione scientifica, si ipotizza che può essere fuorviante una spiegazione … Leggi di più

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