Per i Medici curanti ed il personale sanitario: Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da distrofia miotonica di tipo 1

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Sono state pubblicate sul numero 3-2019 di “La Neurologia italiana” (la rivista della Società Italiana di Neurologia-SIN) a cura dei proff. Valeria Sansone e Giovanni Meola, a nome del Gruppo Italiano  di Studio DM1 adulti e della Myotonic Dystrophy Foundation, le “Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da Distrofia Miotonica di tipo 1. La rivista della SIN viene spedita a più di 2500 neurologi italiani, e l’articolo tratta in modo esaustivo l’argomento e sarebbe auspicabile venisse diffuso anche … Leggi di più

5 richieste al Ministro della Sanità da parte dei pazienti affetti da malattie rare

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Sono state presentate cinque richieste al Ministro Roberto Speranza da parte dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, la Federazione dei pazienti Uniamo-Fimr onlus e l’Osservatorio Malattie Rare. I rappresentati di molti pazienti chiedono infatti allo stato che le malattie rare diventino nella pratica quotidiana una priorità di salute pubblica attraverso queste 5 richieste. Piano Nazionale Malattie Rare finanziato Il primo Piano Nazionale Malattie Rare era stato approvato dalla Conferenza Stato Regioni nel 2014, ma non avendo stabilito quali risorse economiche destinarvi, … Leggi di più

Conferenza annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche

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Alla Conferenza Annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche (MDF) che si è tenuta a Philadelphia dal 12 al 14 settembre e a cui ha partecipato anche il Prof. Meola, erano presenti più di 450 iscritti e tra questi circa 40 ricercatori provenienti da tutto il mondo e diverse case farmaceutiche, molto interessate a sviluppare ricerche sulle distrofie miotoniche. Di particolare interesse le novità di due case farmaceutiche: la Expansion Therapeutics e la Dyne Therapeutics che hanno segnalato la … Leggi di più

Distrofie Miotoniche e Sistema Nervoso Centrale – Filadelfia 12 settembre 2019

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Dal 12 al 14 settembre il prof. Meola interverrà a Filadelfia alla Conferenza Annuale della Fondazione Americana per le Distrofie Miotoniche (MDF). La Conferenza sarà preceduta da un workshop, a cui il prof. Meola è stato invitato a partecipare in qualità di esperto, sul coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale nei pazienti affetti da DM e sullo sviluppo di biomarcatori per terapie mirate a questo aspetto. Questo workshop esaminerà la storia naturale di DM1, DM2 e CDM (forma congenita) e le … Leggi di più

Quali i sintomi che possono far sospettare nei bambini una forma congenita o infantile di Distrofia Miotonica di tipo 1

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La diagnosi per la forma congenita o infantile della Distrofia Miotonica di tipo 1 deve essere sospettata in tutti i bambini con storia familiare di DM1 e / o presentazione di uno o più dei seguenti segni e/o sintomi: Ptosi palpebrale e / o debolezza della muscolatura masticatoria Debolezza distale, principalmente dei flessori delle dita e del polso senza contratture o debolezza dei flessori del collo Miotonia o “rigidità” dei muscoli Caratteristiche autistiche o difficoltà di comunicazione sociale Disturbo da … Leggi di più

Report sulle novità della ricerca di base, clinica e terapeutica per le Distrofie Miotoniche

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Dal 10 al 14 giugno si è tenuto a Gothenborg (Svezia) la dodicesima edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche IDMC-12. Di seguito sono riportate sinteticamente le novità presentate dai ricercatori per quanto riguarda la ricerca di base, clinica e gli sviluppi terapeutici per le Distrofie Miotoniche.   Ricerche supportate dalla Fondazione Malattie Miotoniche La Dott.ssa Cardani ha presentato i risultati della ricerca sull’associazione tra insulino resistenza e atrofia muscolare scheletrica nelle DM evidenziando come la mancata attivazione del meccanismo … Leggi di più

Comunicazione da parte dello staff della FMM

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Comunicazione da parte dello staff della FMM Per tranquillizzare tante persone che hanno a cuore la Fondazione Malattie Miotoniche ed il contributo clinico e di ricerca che il prof. Meola ha profuso in questi anni nel campo delle malattie neuromuscolari, confermiamo che il professore andrà in pensione il 31 ottobre 2019 ma continuerà, anche avendo più tempo a disposizione, ad occuparsi della FMM e a visitare i malati affetti da malattie miotoniche in una struttura convenzionata con il SSN (che verrà comunicata a suo … Leggi di più

IDMC12 – Göteborg (SV) – 12-14 giugno 2019

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Si è appena concluso a Göteborg l’IDMC12 (12a edizione del Consorzio Internazionale sulle Distrofie Miotoniche) che ha visto la partecipazione di circa 300 delegati da tutto il mondo. Per l’Italia vi hanno partecipato anche il prof. Meola, le dott.sse Cardani, Valaperta e Perfetti che, a diverso titolo, in questi anni hanno collaborato per la ricerca con la Fondazione Malattie Miotoniche. Al Consorzio si sono alternati ricercatori di base che hanno dato ulteriori delucidazioni sui meccanismi di base, sui vari biomarcatori … Leggi di più

Grigliata ai Laghi di Cronovilla di Vignale (Traversetolo) a favore della FMM

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Si è svolta il 2 giugno 2019 la terza edizione della “Grigliata” ai Laghi di Croneville di Vignale (Traversetolo) a favore della Fondazione Malattie Miotoniche Anche quest’anno l’organizzazione è stata possibile grazie a Cristian, Elisa con il piccolo Oscar, ai loro familiari e a tantissimi amici e volontari, che la FMM ringrazia di vero cuore. Sono intervenuti il prof. Meola che ha brevemente illustrato la mission e le finalità della FMM ed il Vice Sindaco di Traversetolo che ha portato … Leggi di più

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