Un progetto sui disturbi all’apparato gastrointestinale a San Donato Milanese
Il coinvolgimento del tratto gastrointestinale (GI) è una caratteristica di entrambe le forme di distrofia miotonica e può riguardare qualsiasi tratto del sistema gastrointestinale, dalla faringe allo sfintere anale. Diversi studi hanno dimostrato che le alterazioni del tratto digerente possono essere uno dei primi sintomi della patologia, tanto che fino al 28% dei pazienti ha […]
Malattia rara, domanda di invalidità e Legge 104
Le malattie miotoniche sono patologie rare esenti (DM1 e DM2 codice RFG090; Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche codice RFG100). Chi soffre di queste malattie può chiedere le agevolazioni per invalidità e Legge 104? Essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità. L’invalidità, difatti, indica la riduzione della capacità lavorativa, […]
Distrofia miotonica congenita (CDM)
La distrofia miotonica congenita è la forma neonatale della distrofia miotonica di tipo 1, con sintomi presenti anche nella fase prenatale. La malattia viene trasmessa prevalentemente dalla madre che ne è portatrice spesso senza esserne a conoscenza e la trasmette al bambino in una forma molto più grave. Nella forma congenita vi è un numero di ripetizioni […]
Debolezza muscolare e mialgia nella DM2
Una delle caratteristiche principali di chi soffre di Distrofia Miotonica di tipo 2 è la presenza di debolezza muscolare e di mialgia (dolore a carico di uno o più gruppi muscolari). La debolezza, che è associata a un processo distrofico, è bilaterale e progredisce lentamente. Le mialgie si manifestano spesso nelle fasi iniziali della malattia. […]
Un progetto per individuare la corretta terapia nelle canalopatie
Le canalopatie sono malattie miotoniche non distrofiche ereditarie causate da alterazioni a carico dei canali ionici muscolari. Nelle canalopatie muscolari una mutazione del DNA porta alla formazione di un canale ionico alterato che porta all’alterazione del funzionamento della cellula muscolare che si esprime con paralisi periodiche (eccitabilità elettrica diminuita) o fenomeni miotonici (eccitabilità elettrica aumentata). […]
Un progetto internazionale per la presa in carico del malato miotonico
La gestione del malato è da sempre uno degli obiettivi principali della Fondazione Malattie Miotoniche. E’ per questo motivo che negli anni, tramite l’organizzazione dei punti di ascolto e delle giornate rivolte ai medici specialisti, la fondazione ha cercato di dare voce ai malati muscolari e, allo stesso modo, di aiutare i medici a gestire […]
La miotonia nelle malattie miotoniche
La miotonia, il sintomo principale delle malattie miotoniche, è un fenomeno in cui la contrazione muscolare persiste anche dopo la cessazione dello stimolo volontario, portando quindi ad un rilassamento ritardato dei muscoli dopo la contrazione. La miotonia può interessare diversi muscoli, tra cui quelli degli arti che portano a difficoltà nelle azioni quotidiane e nella […]
Carta per la vita
Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In occasione di questo evento, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato sarà presentata la “Carta per la vita DM1 e DM2” da parte del prof. Giovanni Meola. La Fondazione ha realizzato questa “Carta”, destinata a malati affetti […]
Un nuovo approccio per eliminare la mutazione nel gene della DM1
La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. […]
16° rapporto sulla sperimentazione clinica dei medicinali
E’ stato da poco presentato dall’Agenzia del farmaco il 16° Rapporto nazionale sulla Sperimentazione Clinica dei medicinali. Il dato positivo è che queste sperimentazioni sono in aumento, anche nel settore delle malattie rare; quello negativo è che sono ancora poche quelle che riguardano le donne, i bambini e gli anziani. Il 16° Rapporto nazionale, che […]
