Punto di ascolto – 24 novembre 2018
Sabato 24 novembre alle ore 10 si è tenuto il PUNTO DI ASCOLTO tra malati miotonici, medici e ricercatori presso l’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato. Vi hanno partecipato più di 50 malati e loro familiari e una quindicina tra medici, ricercatori, studenti, specializzandi e volontari della Fondazione Malattie Miotoniche. Sono state presentare diverse relazioni […]
Lombardia facile: un alleato per vivere la disabilità con serenità
Le persone con disabilità residenti in Lombardia possono accedere alla piattaforma online “Lombardia facile“, vincitrice del premio “Innovazione Smau 2018”. Il sito è ricchissimo di informazioni utili per affrontare la disabilità con maggiore serenità e consapevolezza circa i propri diritti. Lavoro, scuola, trasporti, cura, assistenza, turismo, cultura, sport, servizi sociali e sociosanitari sono i settori […]
Il canale del sodio SCN5A alla base delle alterazioni cardiache nei pazienti DM1
Il coinvolgimento cardiaco nelle distrofie miotoniche è molto frequente e, se non monitorato in maniera corretta, può portare ad una morte cardiaca improvvisa. Nel corso degli anni, le alterazioni cardiache dei pazienti DM sono state caratterizzate in maniera dettagliata dal punto di vista fisiologico, e comprendono alterazioni del ritmo cardiaco e cardiomiopatie che possono peggiorare […]
La presa in carico del malato con patologia cronica
Le distrofie miotoniche e le paralisi periodiche oltre ad essere malattie rare sono anche patologie croniche. Nell’ambito della riforma per l’assistenza ai malati cronici, è stato firmato il 30 ottobre un accordo fra Regione e Federazione degli Ordini dei medici della Lombardia in virtù del quale il medico di base diventa il “clinical manager” del […]
Ingressi ridotti a teatro per le persone con disabilità
Un nuovo accordo siglato tra Agis, “Teatri per Milano”, LEDHA e FAND Lombardia prevede uno sconto del 50% per le persone con disabilità superiore al 67% in Lombardia. Per avere diritto alla riduzione è necessario esibire il certificato di invalidità. Se il documento certifica la necessità di un eventuale accompagnatore, questi avrà diritto a un […]
La pianificazione famigliare nei soggetti affetti da distrofie miotoniche
Gli individui affetti da distrofia miotonica possono avere preoccupazioni sull’avvio di una famiglia a causa dei rischi di trasmettere la malattia ai loro figli. Discutere i problemi di pianificazione familiare con un consulente genetico può aiutare le persone a prendere una decisione informata. Esistono opzioni diagnostiche multiple per i pazienti che stanno considerando di avere […]
I biomarcatori di malattia nelle urine dei pazienti affetti da Distrofia Miotonica
Le Distrofie Miotoniche sono caratterizzate da una alterazione di un processo biologico chiamato “splicing alternativo”, che porta all’espressione di isoforme di proteine diverse da quelle che si possono trovare nei soggetti sani. Sin dalla scoperta del meccanismo patogenetico della DM1 e della DM2, da subito si è capita l’importanza di questi splicing sia nello sviluppo […]
Mutui agevolati per le famiglie con disabili
Solo le persone fisiche possono chiedere il mutuo agevolato, in particolare le giovani coppie, le famiglie numerose con almeno tre figli a carico e quelle con un disabile a carico ai sensi delle Legge 104. Il mutuo potrà essere utilizzato per l’acquisto di una casa, una ristrutturazione che possa incrementare l’efficienza energetica dell’immobile oppure un […]
Incontro a San Donato sabato 13 ottobre su “RACCOLTA FONDI”
Durante l’incontro di sabato 13 ottobre per la raccolta fondi indirizzata ai progetti di ricerca sostenuti dalla FMM, sono state proposte alcune iniziative: Entro Natale o al massimo in gennaio, organizzare un pranzo domenicale con lotteria e accompagnamento musicale a Milano (sig.ra Lamensa). Presso la cascina Campazzino uscita “fuori porta” da organizzare in primavera 2019, […]
Uno studio internazionale sui registri di pazienti affetti da Distrofia Miotonica
Le distrofie miotoniche sono le più comuni forme di distrofie muscolari nell’adulto e sono caratterizzate da una varietà di sintomi che coinvolgono i muscoli, ma che possono colpire anche il cuore, l’apparato respiratorio, quello endocrino e il sistema nervoso centrale. Purtroppo ad oggi non esiste una cura efficace per queste malattie, per cui i trattamenti […]
