Categoria: Progetti di Ricerca | 0

E’ stata recentemente pubblicata su una rivista internazionale (Stunnenberg BC et al, Muscle & Nerve, 2020) una messa a punto sulla sintomatologia, fisiopatologia, iter diagnostico, presa in carico e terapia delle miotonie non distrofiche (NDM). Tale pubblicazione va considerata come una “Opinion Expert” e raccoglie il consenso di numerosi clinici-ricercatori nord americani ed europei, tra cui il prof. Meola. Queste linee guida sono estremamente utili non solo per i medici di base ma anche per i neurologi non esperti in … Leggi di più

Ad alta leggibilità, inclusivi e curatissimi: i libri per tutti di uovonero

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Uovonero è una realtà interessantissima impegnata nell’editoria di qualità, attenta alle molteplici esigenze di lettura. Promuove, insieme ad altri, testi non riadattati ma appositamente realizzati per chi non legge in modo “normale”. Tutto è studiato per agevolare la lettura: dai formati, ai font, agli spazi, alle immagini, agli a capo. Allo stesso tempo, Uovonero promuove storie che danno voce alla diversità nelle sue varie forme, favorendo la curiosità e uno sguardo nuovo su ciò che ci circonda e che ci potrebbe spaventare. … Leggi di più

Questionario per le Miotonie non distrofiche

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La Fondazione Malattia Miotoniche aderisce a questa iniziativa che consiste nella diffusione di un questionario online che si rivolge alle persone che convivono con la miotonia non distrofica (MND) e ai loro caregiver. Questo sondaggio è frutto della collaborazione tra la società farmaceutica Lupin Neurosciences e la società tedesca Admedicum Business for Patients. L’obiettivo è quello di conoscere meglio la convivenza con la malattia e i suoi effetti sulla salute fisica e mentale, nonché la sua influenza sulla vita quotidiana … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-2

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che femminile e nelle linee somatiche e sono associate a dei pattern di eredità insolita (ridotto o assente fenomeno della anticipazione genetica e quadro clinico lieve … Leggi di più

Suggerimenti dietetici e nutrizionali per i bambini affetti dalla forma congenita

Categoria: Malattia | 0

Ecco i nostri suggerimenti per una dieta adatta ai bambini affetti dalla forma congenita Bilanciare la dieta tra proteine, carboidrati, frutta e verdura Assumere molta acqua durante la giornata ( anche sotto forma di bevande non zuccherate) Fare “piccole merendine sane” Moderare l’assunzione di zuccheri e acidi grassi saturi Evitare cibi ricchi di fruttosio Se il bambino presenta una diminuzione di appetito assumendo il Ritalin o altri farmaci simili, si consiglia di fargli fare: – una ricca colazione prima di … Leggi di più

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori di 80 triplette (CTG) sono molto più instabili nelle donne, spiegando così la trasmissione della malattia per via materna. Tenuto conto che gli spermatozoi con … Leggi di più

DM e cannabis

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La terapia sintomatica della miotonia e della mialgia nelle distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e nelle canalopatie muscolari (miotonie non distrofiche) talora non è sufficiente. Per tale motivo in una piccola coorte di pazienti tedeschi (2 DM1, 2 DM2 e 2 canalopatie del cloro) che non avevano avuto alcun giovamento della mialgia con farmaci convenzionali (mexiletina, lamotrigina, ranolazine, ecc) fu somministrato ad uso compassionevole una miscela di cannabinoidi e tetraidrocannabinoidi per 4 settimane. Tutti i … Leggi di più

Metformina e rischio oncologico nella DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

Un recente studio americano (Alsaggaf R et al. International Journal of Cancer, 2020) ha evidenziato, in una popolazione di pazienti DM1, la relazione tra diabete mellito di II° tipo (T2D), impiego del farmaco antidiabetico Metformina ed il rischio di neoplasia. Da tale studio, condotto su una grande coorte di pazienti DM1 (911) sono emersi i seguenti dati: 1) una maggiore prevalenza di diabete di tipo 2 nei DM1 rispetto ai controlli (8% vs 3%); 2) nei pazienti DM1 con T2D … Leggi di più

Conferenza Prof. Meola per la “Myotonic”

Categoria: Convegni scientifici | 0

L’Associazione americana “Myotonic” ha programmato una serie di WEBINAR (in inglese) che si tengono il venerdì pomeriggio (dalle 21 alle 22 ora italiana), sulla piattaforma Time Zone. Per accedere e seguire ogni webinar è necessario registrarsi on line a questo link . Venerdì 12 giugno dalle 21 alle 22 si terrà un webinar in cui il prof. Meola presenterà una panoramica degli aspetti multisitemici della DM2, incluso un aggiornamento sui deficit cognitivi, le tecniche di imaging del SNC, la gestione … Leggi di più

Decreto “Rilancio”. Domande e risposte sulle misure del decreto che riguardano le persone con disabilità

Categoria: Vivere con la malattia | 0

Dove posso trovare informazioni sulle misure economiche, i fondi e i bonus destinati alle persone con disabilità? Le misure, i fondi e i bonus destinati alle persone con disabilità sono elencati in questa pagina. Come verranno distribuite mascherine alle persone con disabilità e a chi si occupa della loro assistenza? Su questa pagina è consultabile il sistema “Analisi Distribuzione Aiuti” (ADA), aggiornato in tempo reale e dedicato a dispositivi ed apparecchiature per il contrasto al Coronavirus, distribuiti ogni giorno dalla Protezione Civile alle Regioni … Leggi di più

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