I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza – LEA

E’ stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) del 12 gennaio 2017 con i nuovi Livelli essenziali di assistenza – LEA. Il nuovo Decreto sostituisce integralmente, a distanza di 16 anni, il DPCM 29/11/2001, con cui erano stati definiti per la prima volta le attività, i servizi e le prestazioni che il Servizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro pagamento … Leggi di più

UNA CARTA PER LA VITA

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Le distrofie miotoniche sono malattie neuromuscolari genetiche rare e degenerative: sono caratterizzate dalla miotonia (difficoltà nel rilasciare un muscolo dopo la sua contrazione), dalla distrofia (debolezza muscolare che può coinvolgere tutti i muscoli del corpo) e colpiscono oltre i muscoli molti altri organi, tra i quali anche il cervello. In Italia sono circa 10.000 le persone che vivono con queste patologie, di entrambi i sessi e di ogni età della vita: neonati, bambini, giovani, adulti, anziani; i problemi di ogni … Leggi di più

ESENZIONE DI MALATTIA RARA PER LE DISTROFIE MIOTONICHE

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Le Malattie Miotoniche rientrano nelle malattie rare che possono ottenere esenzione con i codici RFG090 (distrofie miotoniche) e RFG100 (paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemiche). Per approfondire le informazioni sul Percorso per ottenere l’esenzione di Malattia Rara, su che cosa è il Piano Terapeutico, il Progetto Riabilitativo e i PDTA (Percorsi Diagnostici, terapeutici e Assistenziali). PERCORSO PER OTTENERE ESENZIONE DI MALATTIA RARA Il medico di famiglia, indicato oggi come Medico di Medicina Generale – MMG, è riconosciuto, nell’ambito del Servizio Sanitario … Leggi di più

LETTERA DALLA IONIS PHARMACEUTICALS E BIOGEN ALLA COMUNITA’ DM

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Di recente la Ionis Pharmaceuticals e la Biogen hanno pubblicato una lettera indirizzata alla comunità internazionale dei pazienti e delle famiglie DM in cui spiegano i risultati del trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx e i motivi della sospensione della sperimentazione di questa molecola. Di seguito riportiamo la traduzione del testo integrale della lettera che potete visionare in originale a questo link: http://us8.campaign-archive2.com/?u=8f5969cac3271759ce78c8354&id=1109538bcf&e=cd1f4d18fe Cari membri della comunità delle Distrofie Miotoniche IL NOSTRO RECENTE ANNUNCIO SUL TRIAL CLINICO Negli ultimi anni abbiamo … Leggi di più

L’ANESTESIA NEL PAZIENTE MIOTONICO – VADEMECUM

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Premessa: l’anestesia generale può esporre il Paziente affetto da una sindrome miotonica a complicanze, anche gravi. Queste possono essere in larga parte prevenute ed evitate attraverso un’attenta valutazione pre-operatoria, adeguate scelte farmacologiche e con una appropriata gestione del periodo post-operatorio. Al fine di sottoporre il Paziente a procedure chirurgiche nella massima sicurezza possibile, si raccomanda di attenersi alle seguenti indicazioni: Effettuare regolari controlli nel contesto di un follow-up multi-disciplinare (neurologico, cardiologico, pneumologico, gastroenterologico ed endocrinologico), programmando le necessarie procedure chirurgiche … Leggi di più

I PROBLEMI COGNITIVI NELLA DISTROFIA MIOTONICA DI STEINERT, PARIGI

Categoria: Convegni scientifici | 0

Il 19 Gennaio si è tenuto all’Istituto di Miologia di Parigi il Convegno “I problemi cognitivi nella distrofia miotonica di Steinert”, con il supporto della AFM francese. Il Prof. Meola è stato invitato a partecipare e ha parlato su “Rassegna delle neuroimmagini in relazione ai problemi cognitivi nella DM1”. L’incontro è stato promosso dal Gruppo di lavoro francese GRAS che proseguirà nell’approfondimento di questa tematica.

IONIS PHARMACEUTICALS – FASE 1/2 TRIAL CLINICO DM1

Categoria: Progetti di Ricerca | 0

La casa farmaceutica americana Ionis Pharmaceuticals ha recentemente concluso la fase 1/2 del trial clinico in cui sono stati valutati gli effetti della molecola IONIS-DMPK-2,5Rx nei pazienti affetti da distrofia miotonica di tipo 1. Questa molecola è stata disegnata per eliminare dal muscolo l’RNA tossico del gene della miotonina (DMPK) che nei pazienti DM1 è causa della miotonia e di tutte le compromissioni muscolari. Il trial clinico ha coinvolto pazienti DM1 di 8 centri negli Stati Uniti d’America a cui … Leggi di più

PUNTO DI ASCOLTO IRCCS POLICLINICO SAN DONATO

Categoria: Punto di Ascolto | 0

Sabato 12 Novembre, nell’Aula Magna dell’IRCCS Policlinico San Donato si è tenuto il Punto di ascolto tra malati miotonici, medici e ricercatori. Sono stati affrontati nuovi aspetti quali il problema dell’anestesia, il rischio da morte improvvisa, le alterazioni cutanee, gli aspetti psicologici oltre a essere stati presentati i progetti di ricerca sostenuti dalla FMM e aggiornati sul trial per la DM1. Al termine della mattinata, in occasione dei 5 anni dalla costituzione della FMM, è stato dato un piccolo riconoscimento a tutti coloro che hanno contribuito a sostenere … Leggi di più

CONCERTO RACCOLTA FONDI – BRAHMS IN 3/4

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  Grazie all’iniziativa del Coro Canti Corum, il 17 Novembre 2016 alle ore 21 si è tenuto a Milano, nel Tempio Valdese di Via Francesco Sforza 12/A, il Concerto BRAHMS in 3/4 a favore della FMM. Tale concerto era volto a sostenere il “PROGETTO TROPONINA CARDIACA” per identificare nuovi biomarcatori per prevenire e monitorare le alterazioni cardiache in pazienti affetti da Distrofie Miotoniche.  

CONGRESSO MYOTONIC DYSTROPHY FOUNDATION

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 15 al 17 Settembre 2016 si è tenuto a Washington DC (USA), il congresso della Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), la più grande fondazione nel mondo sulle distrofie miotoniche. In questo congresso si sono riuniti clinici (fra i quali il Prof. Giovanni Meola), ricercatori (tra i quali la dott.ssa Laura Valentina Renna, ricercatrice della FMM), pazienti e famiglie con lo scopo di capire come ottimizzare le risorse da investire nei trial clinici. In particolare: Si è svolto un incontro fra … Leggi di più

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