Una review per la diagnosi della Distrofia Miotonica di tipo 2

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La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una patologia che insorge tipicamente nell’adulto e la cui prevalenza nella popolazione mondiale è ancora incerta. La DM2, infatti, è una malattia ad oggi ancora sottodiagnosticata a causa dell’eterogeneità dei suoi sintomi e della scarsa conoscenza da parte di molti clinici: è stato infatti stimato che il ritardo medio dall’esordio della patologia alla diagnosi genetica è di circa 14 anni. Uno degli obiettivi della comunità scientifica internazionale è quindi quello di rendere … Leggi di più

GRIGLIATA A TRAVERSETOLO (PR)

Categoria: Raccolta Fondi | 0

Il 18 giugno si terrà a Traversetolo (Parma) una grigiata il cui ricavato verrà devoluto alla Fondazione Malattie Miotoniche. L’evento ha posti limitati per cui è necessario prenotare entro l’11 giugno chiamando l’organizzatore Cristian al numero 3473134744 come indicato dal volantino! Vi aspettiamo numerosi!

Agevolazioni fiscali in favore dei contribuenti portatori di disabilità

La normativa tributaria mostra particolare attenzione per le persone con disabilità e per i loro familiari, riservando loro numerose agevolazioni fiscali. In sintesi: FIGLI A CARICO Per ogni figlio portatore di handicap fiscalmente a carico spettano le seguenti detrazioni Irpef: 620 euro, se il figlio ha un’età inferiore a tre anni 350 euro, per il figlio di età pari o superiore a tre anni. Con più di tre figli a carico la detrazione aumenta di 200 euro per ciascun figlio … Leggi di più

17° CONGRESSO NAZIONALE AIM

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 31 maggio al 3 giugno, nell’ex museo Diocesano di Siracusa, si terrà il 17° Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM). La Fondazione Malattie Miotoniche parteciperà al convegno con 4 interventi. Le Dott.sse Fossati, Cardani e Bosé presenteranno tre poster rispettivamente su “Il fenotipo atipico di un ragazzo affetto da DM1 dovuto ad interruzioni nel tratto espanso del gene DMPK“, “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche” e “Studio della troponina T cardiaca come possibile … Leggi di più

AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo. Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 … Leggi di più

Report dall’American Academy of Neurology, 2017

Categoria: Convegni scientifici | 0

Dal 22 al 28 aprile si è tenuto a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di Neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che riunisce neurologi provenienti da tutto il mondo. Tra le comunicazioni orali ed i poster presentati durante il Convegno, il prof. Meola, che vi ha partecipato, ha scelto le ricerche più significative riguardanti le malattie miotoniche, che vengono riportate di seguito. Per quanto riguarda il Trial clinico sul farmaco IONIS-DMPKRx per la DM1,durante il Convegno non è stato presentato … Leggi di più

Lo stato dell’arte sulle alterazioni del sistema nervoso centrale nelle DM

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Le distrofie miotoniche sono malattie multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie. In questa review la Dott.ssa Genevieve Gourdon, genetista francese che da anni ha dedicato la sua ricerca allo studio dei meccanismi molecolari alla base delle alterazioni cerebrali delle DM, e il Prof. Giovanni Meola, … Leggi di più

AAN 2017 – American Academy of Neurology

Categoria: Convegni scientifici | 0

AAN 2017 – AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY Dal 22 al 28 aprile si terrà a Boston (USA) il Convegno annuale dell’Accademia Americana di neurologia (AAN- American Academy of Neurology) che vedrà la partecipazione di 15/20.000 neurologi provenienti da tutto il mondo. Il prof. Meola vi parteciperà portando una comunicazione orale relativa ad un progetto di ricerca riguardante lo “Studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insulino resistenza nelle distrofie miotoniche “. Parte dei risultati che verranno presentati fanno parte del progetto di ricerca effettuato dalla dott.ssa … Leggi di più

Raccolta Fondi – Darfo 8/04/2017

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EVENTI Sabato 8 aprile, presso il Centro Commerciale Adamello di Darfo B.T. (BS),  è stata organizzata dalla Sig.ra Nella Gregorini, dal marito Pietro Tarzia e dalle figlie Sabrina e Laura una giornata di raccolta fondi e di sensibilizzazione sulle malattie miotoniche. Il CMN ha partecipato a questa raccolta fondi con l’iniziativa “Rompiamo l’indifferenza…nocciole per la ricerca”. Sono intervenuti anche il prof. Giovanni Meola, la moglie Paola, Luciano e Vittoria Cabrini, volontari di Milano. Durante la giornata è stato distribuito materiale per il … Leggi di più

5×1000: la nostra forza è essere uniti!

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Quello del 5×1000 è un bell’esempio di come insieme, uniti, possiamo ottenere grandi risultati! A ciascuno di noi, a ogni singolo cittadino, potrebbe anche sembrare un piccolo contributo, perché il 5 per mille dell’irpef è una piccola parte della nostra tassazione, a livello nazionale si tratta mediamente di 30 euro per contribuente, ma nel momento in cui abbiamo lo stesso obiettivo, allora il 5 per mille diventa davvero una risorsa importante. E infatti, grazie agli 857amici che hanno indicato la … Leggi di più

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