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SARS-CoV-2 e malattie neuromuscolari

Neurologici ricercatori del Centro Dino Ferrari e del Policlinico, Ospedale Maggiore di Milano, in una recente pubblicazione scientifica hanno messo a punto alcune problematiche emerse durante la pandemia da Covid 19 nelle malattie neuromuscolari tra le quali anche le malattie miotoniche. In particolare hanno evidenziato la compromissione multiorgano da parte del virus, la sintomatologia che […]

E’ stata recentemente pubblicata su una rivista internazionale (Stunnenberg BC et al, Muscle & Nerve, 2020) una messa a punto sulla sintomatologia, fisiopatologia, iter diagnostico, presa in carico e terapia delle miotonie non distrofiche (NDM). Tale pubblicazione va considerata come una “Opinion Expert” e raccoglie il consenso di numerosi clinici-ricercatori nord americani ed europei, tra […]

Ad alta leggibilità, inclusivi e curatissimi: i libri per tutti di uovonero

Uovonero è una realtà interessantissima impegnata nell’editoria di qualità, attenta alle molteplici esigenze di lettura. Promuove, insieme ad altri, testi non riadattati ma appositamente realizzati per chi non legge in modo “normale”. Tutto è studiato per agevolare la lettura: dai formati, ai font, agli spazi, alle immagini, agli a capo. Allo stesso tempo, Uovonero promuove storie […]

Questionario per le Miotonie non distrofiche

La Fondazione Malattia Miotoniche aderisce a questa iniziativa che consiste nella diffusione di un questionario online che si rivolge alle persone che convivono con la miotonia non distrofica (MND) e ai loro caregiver. Questo sondaggio è frutto della collaborazione tra la società farmaceutica Lupin Neurosciences e la società tedesca Admedicum Business for Patients. L’obiettivo è […]

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-2

Recenti ricerche genetiche hanno evidenziato che un gruppo di famiglie con distrofia miotonica di tipo 1 ad esordio adulto (3-5%dei casi) ha ereditato anziché la tripletta CTG, delle varianti di triplette CCG, CGG, CAG o CTC. L’interesse della scoperta consiste nel fatto che tali triplette sono molto più stabili sia nella linea germinale maschile che […]

Suggerimenti dietetici e nutrizionali per i bambini affetti dalla forma congenita

Ecco i nostri suggerimenti per una dieta adatta ai bambini affetti dalla forma congenita Bilanciare la dieta tra proteine, carboidrati, frutta e verdura Assumere molta acqua durante la giornata ( anche sotto forma di bevande non zuccherate) Fare “piccole merendine sane” Moderare l’assunzione di zuccheri e acidi grassi saturi Evitare cibi ricchi di fruttosio Se […]

Recenti scoperte sulla genetica delle Distrofie Miotoniche-1

Un gruppo di ricercatori scozzesi sotto la guida di Darren Monckton ha riportato recenti scoperte nel campo della genetica per la DM1. In particolare è stato dimostrato che le espansioni minori di 80 triplette (CTG) sono particolarmente instabili nella linea germinale maschile (spermatozoi) spiegando così la trasmissione per via paterna. Al contrario le espansioni maggiori […]

DM e cannabis

La terapia sintomatica della miotonia e della mialgia nelle distrofie miotoniche sia di tipo 1 che di tipo 2 e nelle canalopatie muscolari (miotonie non distrofiche) talora non è sufficiente. Per tale motivo in una piccola coorte di pazienti tedeschi (2 DM1, 2 DM2 e 2 canalopatie del cloro) che non avevano avuto alcun giovamento […]

Metformina e rischio oncologico nella DM1

Un recente studio americano (Alsaggaf R et al. International Journal of Cancer, 2020) ha evidenziato, in una popolazione di pazienti DM1, la relazione tra diabete mellito di II° tipo (T2D), impiego del farmaco antidiabetico Metformina ed il rischio di neoplasia. Da tale studio, condotto su una grande coorte di pazienti DM1 (911) sono emersi i […]

Conferenza Prof. Meola per la “Myotonic”

L’Associazione americana “Myotonic” ha programmato una serie di WEBINAR (in inglese) che si tengono il venerdì pomeriggio (dalle 21 alle 22 ora italiana), sulla piattaforma Time Zone. Per accedere e seguire ogni webinar è necessario registrarsi on line a questo link . Venerdì 12 giugno dalle 21 alle 22 si terrà un webinar in cui […]