Andatura e qualità di vita per pazienti con distrofia miotonica di tipo 1

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I disturbi dell’andatura sono una componente importante per chi è affetto da DM1: dai risultati di un questionario rivolto ai pazienti e loro famigliari è risultato che la difficoltà nel muoversi rappresenta il secondo sintomo che influenza maggiormente la qualità della vita. La valutazione quantitativa dei disturbi dell’andatura può essere un mezzo per migliorare la gestione del paziente e viene inserita come marcatore per gli studi clinici interventistici.

In una recente pubblicazione scientifica, si ipotizza che può essere fuorviante una spiegazione “semplice” per i disturbi dell’andatura e dell’equilibrio, correlando entrambi direttamente al grado di debolezza muscolare. La ricerca ha invece ipotizzato che le alterazioni dell’andatura nella DM1 siano una conseguenza del deterioramento della relazione tra il Sistema Nervoso Centrale ed il muscolo scheletrico, interrompendo la sinergia di attivazione di gruppi muscolari agonisti ed antagonisti.

I ricercatori sono stati in grado di valutare lo stato del coordinamento di più gruppi muscolari in relazione ai disturbi dell’andatura: è stata valutata la compromissione muscolare rispetto al danno del sistema nervoso centrale. Il gruppo ha anche valutato il legame tra controllo posturale e disturbo dell’andatura. Sono stati valutati 7 pazienti adulti affetti da DM1 e 10 controlli.

La ricerca ha mostrato che i pazienti con DM1 presentavano: deterioramento dell’organizzazione della rete muscolare a livello temporale e spaziale, che riflette l’interruzione a livello della rete neurale centrale; una maggiore integrazione della rete ma una sua ridotta segregazione, che potrebbe indicare una ridotta capacità del sistema nervoso centrale di elaborare i segnali a moduli di controllo motore distinti.

È importante sottolineare che non è stata trovata alcuna correlazione tra debolezza muscolare e un’interruzione della connettività muscolare, che è una caratteristica nella DM1. La DM1 sembra invece essere caratterizzata dal deterioramento delle reti neuromuscolari non correlate allo sviluppo della debolezza muscolare individuale.

Sulla base di un modello che sta emergendo da questi studi, la comprensione dei cambiamenti della rete neuromuscolare, in particolare quella originata dal deterioramento della sinergia del segnale nel sistema nervoso centrale che sta alla base dei disturbi dell’andatura, è essenziale per lo sviluppo di efficaci programmi di riabilitazione per i pazienti che vivono con DM1. Questa comprensione può anche essere fondamentale per lo sviluppo di terapie mirate e nella progettazione di studi clinici interventistici.