AAN 2017: novità per l’atrofia muscolare-spinale – SMA1

Sono stati presentati da parte dei ricercatori del prof. Mendell dell’Università dell’Ohio (USA) i risultati della terapia genica in fase 1 per la atrofia muscolare-spinale (SMA 1 detta anche di Werdnig Hoffman), nota oltre che per la mortalità precoce (anche entro il 1° anno di vita), per la impossibilità per il bambino affetto a mantenere la posizione seduta, a girarsi su se stesso e a mantenere il controllo del capo.

Nel gruppo di pazienti sottoposti a questa terapia genica (12 bambini), la terapia non solo si è dimostrata sicura ma 11 pazienti su 12 hanno raggiunto le tappe motorie, 11 su 12 sono riusciti a mantenere il controllo del capo e 8 su 12 a rimanere seduti senza alcuna assistenza. Inoltre 2 pazienti sono risultati in grado di mantenere la posizione eretta e di camminare.

Già in fase 1 il Trial ha raggiunto un traguardo insperato, che offre grandissima speranza per questa malattia così grave e fino ad oggi incurabile.