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Sin dalla sua istituzione, la Fondazione Malattie Miotoniche sostiene attivamente la creazione di una biobanca di tessuti e di cellule derivate da pazienti affetti da malattie miotoniche.
Nel laboratorio di Istopatologia Muscolare e Biologia Molecolare dell’IRCCS Policlinico San Donato, sotto la responsabilità della Dott.ssa Cardani, vengono raccolti e conservati campioni di muscolo scheletrico, sangue, fibroblasti isolati dalla cute e cellule satellite (i.e. cellule staminali del muscolo scheletrico) isolate dal muscolo scheletrico, di pazienti affetti da diverse patologie neuromuscolari, fra cui appunto le Malattie Miotoniche.
Le finalità di questa biobanca sono quelle di rendere disponibile alla ricerca clinica e alla ricerca di base ampie coorti di campioni provenienti da persone affette dalla stessa malattia e quello di fornire alle famiglie con tali patologie la possibilità di conservare i campioni biologici delle persone affette per diagnosi a posteriori oppure per revisioni di diagnosi basate su più recenti tecnologie e conoscenze scientifiche.
Per quanto riguarda l’utilizzo dei campioni conservati nella biobanca del nostro laboratorio a fini di ricerca, il materiale presente è infatti messo a disposizione della intera comunità scientifica nazionale ed internazionale che lavora nell’ambito della ricerca sulle malattie neuromuscolari. La nostra biobanca di tessuti e cellule ci ha infatti permesso nel corso degli anni di sviluppare collaborazioni di lunga data in tutto il mondo (Stati Uniti D’America, Inghilterra, Francia, Canada, Serbia, Germania, Finlandia, Svezia..). Queste collaborazioni hanno portato alla “scoperta” di alcuni dei principali meccanismi molecolari alla base delle malattie miotoniche, quali il ruolo di CUGBP1 e GSK3β, dei microRNA e dei geni modificatori contribuendo in maniera significativa alle conoscenze sullo sviluppo e il monitoraggio delle distrofie miotoniche.
La biobanca rappresenta quindi una risorsa fondamentale sia per la comunità scientifica che per i pazienti e le loro famiglie in quanto fornisce servizi fondamentali che vanno dall’allestimento del materiale biologico alla conservazione e distribuzione dello stesso.