1a GIORNATA INTERNAZIONALE SULLA CONSAPEVOLEZZA DELLA DISTROFIA MIOTONICA

La 1a GIORNATA INTERNAZIONALE della CONSAPEVOLEZZA sulla distrofia miotonica si celebrerà in tutto il mondo il 15 settembre 2021.
Aumentare la consapevolezza della distrofia miotonica (DM) è fondamentale: si tratta di una malattia rara, multisistemica, progressiva ed ereditaria che colpisce le generazioni successive della famiglia, ma è spesso mal diagnosticata e poco supportata. La distrofia miotonica è la forma più comune di distrofia muscolare adulta e considerata la più variabile di tutte le condizioni conosciute, ma attualmente non esiste una cura e non ci sono trattamenti approvati.
Spesso citata come una malattia che colpisce 1 persona su 8.000 nella popolazione generale, un recente studio genetico ha dimostrato che la malattia è molto più comune, 1 su 2.100, e in alcune regioni può arrivare a 1 su 550. Ci sono ben oltre un milione di persone che vivono con la DM a livello globale, ma migliaia di persone non sanno di avere la malattia e hanno bisogno di cure.
Causata da un’anomalia genetica ereditata, gli individui con DM sperimentano sintomi vari e complessi, dai muscoli bloccati (miotonia), alle difficoltà cardiache, respiratorie, digestive, ormonali e cognitive. È comune che i membri anziani della famiglia siano due e spesso la malattia viene diagnosticata dopo la nascita di un bambino particolarmente affetto; nonostante la disponibilità di semplici test genetici, le diagnosi errate persistono per decenni.
La dichiarazione della Giornata Internazionale della Distrofia Miotonica è nata dalla collaborazione tra decine di gruppi e organizzazioni di distrofia miotonica di tutto il mondo. Ognuno cercherà di contribuire nel proprio paese e secondo diverse modalità, alla sensibilizzazione di questa condizione il 15 settembre 2021 e oltre.
La Fondazione Malattie Miotoniche promuoverà in occasione della giornata, un corso di formazione sulle distrofie miotoniche rivolto ai Medici di Medicina Generale e ai Pediatri di libera scelta di Milano e provincia. In quell’occasione verrà distribuito ai partecipanti un opuscolo con le “Linee guida per la gestione cinica e presa in carico dei pazienti affetti da DM1 e DM2”. Lo stesso materiale verrà poi inviato a tutti i MMG e pediatri di Milano e provincia e al personale sanitario che ne farà richiesta, anche attraverso gli stessi malati.